肝性血卟啉病綜合征的病因和鑒别診斷

　　病因

　　本病爲常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過程中，由于卟膽原合成酶缺乏，卟膽原不能代謝而在體内積聚，使膽紅素合成減少，可通過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體内産生增多，它們的增多可通過直接或間接機理在神經傳遞功能中起毒性作用，進而引起本病的發作。

　　鑒别診斷

　　由于本病相對少見，而且症狀并無特殊，常常造成誤診，可誤診爲膽石症，潰瘍病以及神經精神等多種疾病，有報道誤診率可達73%。所以診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。