子宮内膜異位的有關遺傳基因

        倫敦訊科學家于本周四宣布，冰島科學家進行的一項研究揭開了子宮内膜異位的遺傳學病因。子宮内膜異位時一種常見的子宮疼痛性疾病，它時導緻不孕症的常見原因之一。大約有1%到5%的婦女患有該病。在這項對整個人群中子宮内膜異位發生危險性進行分析的研究中，研究人員發現如果一名婦女的姐姐患有該病，那麽她發生這種疾病的危險性是一般人的五倍。即使是堂姊妹或表姊妹關系，其發生這種疾病的危險性也會增加約50%。

        來自Reykjavik冰島國立大學的Reynir Geirsson在一份聲明中表示：姐妹之間有一半的基因組是相同的，而堂姊妹或表姊妹之間有12.5%的基因組使相同的，這種由于家族史而造成的發病率的差異準确的反應了這種疾病的遺傳傾向。Geirsson與來自冰島deCODE生物基因技術公司的科學家一道，利用該公司的數據庫找到了與子宮内膜異位有關的遺傳學因素。冰島deCODE生物基因技術公司在人群遺傳基因的研究方面處于世界領先地位。這一研究結果發表于《人類生殖學雜志》上。

        冰島deCODE生物基因技術公司的基因數據庫包括了80000名冰島人的遺傳信息。由于自九世紀或十世紀海盜到達冰島以來，冰島的人口保持相對穩定，這對于揭開疾病與基因的相互關系十分有幫助。因此通過DeCODE技術分析冰島獨一無二的遺傳學資料，我們可以獲得大量有用的信息。冰島deCODE生物基因技術公司首席執行官Kari Stefansson表示，他希望這一發現有助于進行DNA篩選試驗。目前腹腔鏡手術是排除子宮内膜異位診斷的唯一方法。Stefansson在接受電話采訪時表示：這一研究結果爲利用遺傳學檢測來輔助診斷子宮内膜異位，以及尋找該病的易感者提供了可能。目前情況下，該病患者從出現症狀到确診需要10年時間。如果我們能夠找到一種遺傳學檢測方法，就能夠很快的明确診斷，這樣就能夠顯著減少患者的痛苦。子宮内膜異位發生于子宮表面的粘膜，可以發生在子宮外，也可以發生于與子宮相連接的韌帶和其他器官。這種疾病會導緻疼痛、出血、炎症和不孕症。科學家對1981年到1993年間診斷爲子宮内膜異位的750名冰島婦女進行了調查研究，對其家族史進行了對比。結果發現許多患者存在相關性。冰島的研究人員首先發現在堂姊妹或表姊妹之間存在相關性。研究中還顯示了與該病有關的遺傳因素既可以通過父親遺傳，又可以通過母親來遺傳。由于子宮内膜異位随着患者年齡的增加而加重，因此研究人員建議有這種家族史的婦女早要孩子。