基因缺失可導緻心髒病

          新華醫院陳樹寶教授一項最新研究成果證實：基因缺失可導緻先天性心髒病。日前，參加鑒定的專家認爲“這項研究成果達到國際先進水平”。

          我國每年出生的新生兒中約有１５萬新生兒先天性心髒病，其中有三分之一患兒因得不到及時診治而夭折。危重先天性心髒病患兒中，圓錐動脈幹缺損型心髒病約占８０％以上。新華醫院陳樹寶、周愛卿教授等應用實驗胚胎學及分子生物學技術，對中國人法洛氏四聯症患兒進行相關基因的基礎研究，首次報道中國人法洛氏四聯綜合症患者２２ｑ１１區基因微缺失發生率爲２４．２４％，并首次運用實驗胚胎學及分子生物學技術研究圓錐動脈幹缺損的相關基因，另外還首次報道了中國人威廉姆斯綜合症和主動脈瓣上狹窄患者的彈性蛋白基因及ＬＩＭ激酶１基因的缺失情況。

          專家指出，這項研究成果将對闡明先天性心髒病病因和發病機理，并将爲早期診斷和阻斷先天性心髒病發病，都具有積極的意義。